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睪丸發育不全

先天性睪丸發育不全又稱曲細精管發育不全或原發小睪丸癥或Klinefelter綜合征(Klinefeltersyndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特點是睪丸小、無精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等發現本病患者性染色體為47,XXY,即比正常男性多了1條X染色體,因此本病稱為47,XXY綜合征。其根本缺陷是男性多一...

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(一)發病原因先天性睪丸發育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中,性染色體不分離,形成含有兩個X的卵子,這種卵子若與Y精子相結合即形成47,XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不...

先天性睪丸發育不全患者在兒童期無異常,常于青春期或成年期時方出現異常?;颊唧w型較高,下肢細長,皮膚細白,陰毛及胡須稀少,腋毛常常沒有。呈類閹體型。約半數患者兩側乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣,但陰莖...

本病常需與低促性腺激素性性腺功能減退(hypogonadotropichypogonadism,HH)相鑒別。后者睪丸小而軟,外生殖器及第二性征發育較差,男性乳房發育較少見,身材亦較高,上下肢均過長,...

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